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Contenido

TEMA 1: CONCEPTOS GENERALES

TEMA 2: CARIOTIPO

TEMA 3: HIBRIDACIÓN IN SITU DE FLUORESCENCIA, FISH.

TEMA 4:   HIBRIDACIÓN GENÓMICA COMPARADA (HGC),  QF-PCR,  MLPA

TEMA 5: APLICACIONES CLÍNICAS DE LAS TÉCNICAS

TEMA 6: CÁNCER Y GENES

Objetivos específicos

•             Difundir y recordar conocimientos generales de la genética. El material genético y las alteraciones   que en él se producen y son la causan de distintos tipos de enfermedades; así como, la herencia de dichas enfermedades genéticas y las causas que las producen.

•             Exponer la importancia del diagnóstico convencional y molecular de las enfermedades genéticas para un mejor tratamiento o pronóstico.

•             Dotar a los alumnos de los conceptos necesarios acerca de las técnicas de diagnóstico convencionales para enfermedades cromosómicas, como lo es el cariotipo. Del mismo modo se explicar las distintas técnicas de bandeo que se pueden efectuar, el fundamento de estas, las muestras típicas, los procedimientos que se llevan a cabo en su realización, así como, las aplicaciones clínicas concretas para distintas enfermedades

•             Exponer casos concretos de enfermedades con alteraciones cromosómicas, etología de dichas enfermedades, clínica fundamental de estas asociadas a las alteraciones de su material genético y la elección de las mejores técnicas que para su diagnóstico.

•             Adquirir conceptos por el alumnado del bandeo de alta resolución, las diferencias con el cariotipo convencional, las limitaciones y ventajas de cada uno de ellos, y las aplicaciones clínicas más recomendables para cada técnica.

•             Remarcar las bases de la hibridación, la desnaturalización, el concepto de sonda y los distintos tipos que existen para, de esta manera, poder realizar una buena elección que depende, del estudio que se quiera realizar, el marcaje de estas sondas y su detección.

•             Exponer y explicar la técnica de hibridación in situ fluorescente, los fundamentos teóricos en los que se basa, cómo se procesan y tratan las distintas muestras para realizar la técnica, el procedimiento de ésta y la dotación al alumnado de los resultados esperables en distintos casos de enfermedades cromosómicas; así como, las limitaciones y ventajas de ésta y su correcta elección para el diagnóstico clínico de pacientes

•             Ahondar en los distintos tipos de FISH, las estrategias utilizadas en cada una de ellas, así como las sondas de elección en éstas. Visualización de imágenes de estas técnicas para la comprensión de   los resultados, importancia de la técnica y el uso adecuado.

•             Conocer la Técnica de Hibridación in situ fluorescente, sus principios básicos, procedimiento adecuado, además de los resultados que se pueden obtener mediante visualización de imágenes de resultados, así como de las aplicaciones concretas en enfermedades genéticas y las limitaciones que esta técnica puede ofrecer.

•             Sumergirse en el nuevo mundo de los arrays, exponer los cimientos teóricos de la técnica, los tipos de arrays que existen, cómo se diseña un microarray y los pasos necesarios para su formación, las aplicaciones en el diagnóstico clínico de las técnicas moleculares y las convencionales. 

•             Exponer el fundamento de la PCR, así como los componentes que en ella intervienen y cada una de sus fases.  Difundir la técnica de la PCR estándar, PCR a tiempo real para introducirnos en la compresión del uso de esta técnica en el diagnóstico molecular de enfermedades genéticas.

•             Conocer la Técnica QF-PCR, las ventajas que confiere con respecto a otras técnicas, las bases teóricas, los protocolos, los tipos de QF-PCR y la lectura en resultados reales de estudios clínicos.

•             Explicar la novedosa técnica MLPA: sus aplicaciones clínicas en el diagnóstico de enfermedades genéticas, su fundamento, las variantes que existen y su uso para la identificación de determinadas mutaciones.

•             Exponer al alumnado los distintos tipos de enfermedades con base genética, las enfermedades más comunes que se encuentran con dicha alteración, las etologías, clínicas y las técnicas moleculares que se usan para su diagnóstico y donde están las limitaciones de cada una de ellas. Enumerar y    explicar las posibles alteraciones génicas, cromosómicas y otras causas que conducen a enfermedades con base genética y cómo se detectan.

•             Difundir el concepto de carcinogénesis, realzar el origen del cáncer y la importancia de determinados genes implicados en este proceso, así como de las distintas modificaciones a las que pueden    ser sometidos. Profundizar en los mecanismos moleculares que modifican estos genes y los tipos de cáncer que surgen de ellos como ejemplo.

Objetivos generales

Dotar a los alumnos de un conocimiento básico de la genética y los tipos de alteraciones y mutaciones que pueden surgir; así como, las consecuencias de éstas y las enfermedades que ocasionan. El conocimiento de las técnicas usadas en el diagnóstico tanto convencional como molecular de estas alteraciones citogenéticas: el fundamento en el que se basan dichas técnicas, cuándo se pueden usar, cómo se usan, cuáles son los resultados que se deben esperar y las enfermedades a las que se les puede aplicar para la obtención de un buen diagnóstico; además de conocer las limitaciones y ventajas de cada una de ellas.

Así mismo, se expone al alumnado los distintos tipos de enfermedades con base genética, las enfermedades más comunes que se encuentran con dicha alteración, las etologías, clínicas y las   técnicas moleculares que se usan para su diagnóstico.

De esta manera, los alumnos al final del curso tendrán un amplio conocimiento de los principios genéticos   en los que se basan las enfermedades génicas y cromosómicas, las técnicas apropiadas de elección para   su diagnóstico, así como, los procedimientos para realizarlas y la visualización de los resultados esperados en función del tipo de enfermedad genética que se quiera determinar para realizar el diagnóstico.

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